الكابتونوريا
ما هي بيلة الكابتون؟
يعتبر Alkaptonuria اضطرابًا وراثيًا نادرًا. يحدث عندما لا يتمكن جسمك من إنتاج ما يكفي من إنزيم يسمى ثنائي أوكسجيناز متجانس (HGD). يستخدم هذا الإنزيم لتفكيك مادة سامة تسمى حمض الهوموجنتيسيك.
عندما لا تنتج كمية كافية من HGD ، يتراكم حمض الهوموجنتيسيك في جسمك. يؤدي تراكم حمض الهوموجنتيسيك إلى تغير لون العظام والغضاريف وهشاشتها.
هذا عادة ما يؤدي إلى هشاشة العظام ، وخاصة في العمود الفقري والمفاصل الكبيرة. يعاني الأشخاص المصابون ببول الكابتون أيضًا من تحول بولهم إلى اللون البني الداكن أو الأسود عند تعرضه للهواء.
ما هي أعراض بيلة الكابتون؟
تعتبر البقع الداكنة على حفاضات الطفل من أولى علامات الإصابة بالكابتونوريا. هناك القليل من الأعراض الأخرى أثناء الطفولة. تصبح الأعراض أكثر وضوحًا مع تقدمك في العمر.
قد يتحول لون البول إلى اللون البني الداكن أو الأسود عند تعرضه للهواء. بحلول الوقت الذي تصل فيه إلى العشرينات أو الثلاثينيات من العمر ، قد تلاحظ علامات الإصابة المبكرة بالتهاب المفاصل العظمي.
على سبيل المثال ، قد تلاحظ تصلبًا مزمنًا أو ألمًا في أسفل ظهرك أو مفاصلك الكبيرة.
تشمل الأعراض الأخرى لداء الكابتون ما يلي:
- البقع الداكنة في الصلبة (البيضاء) من عينيك
- غضروف سميك ومظلم في أذنيك
- تلون الجلد باللون الأزرق المبقع ، خاصة حول الغدد العرقية
- بقع العرق أو العرق داكنة اللون
- شمع الأذن الأسود
- حصوات الكلى وحصى البروستاتا
- التهاب المفاصل (خاصة مفاصل الورك والركبة)
يمكن أن تؤدي بيلة الكابتون أيضًا إلى مشاكل في القلب. يتسبب تراكم حمض الهوموجنتيسيك في تصلب صمامات القلب. هذا يمكن أن يمنعهم من الانغلاق بشكل صحيح ، مما يؤدي إلى اضطرابات الصمام الأبهري والصمام التاجي.
في الحالات الشديدة ، قد يكون من الضروري استبدال صمام القلب. يؤدي التراكم أيضًا إلى تصلب الأوعية الدموية. هذا يزيد من خطر إصابتك بارتفاع ضغط الدم.
ما الذي يسبب بيلة الكابتون؟
تحدث البيلة الكابتونية بسبب طفرة في جين 1،2-ديوكسجيناز (HGD). إنها حالة متنحية وراثيًا.
هذا يعني أنه يجب أن يمتلك كلا والديك الجين من أجل نقل الحالة إليك.
البيلة الكابتونية مرض نادر. وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة ، تؤثر الحالة على حوالي 1 من كل 250.000 إلى 1 مليون شخص في جميع أنحاء العالم ، ولكنها أكثر شيوعًا في سلوفاكيا وجمهورية الدومينيكان ، حيث تصيب حوالي 1 من كل 19000 شخص.
كيف يتم تشخيص بيلة الكابتون؟
قد يشك طبيبك في إصابتك بالبيلة الكابتونية إذا تحول لون البول إلى اللون البني الداكن أو الأسود عند تعرضه للهواء. قد يقومون أيضًا باختبارك للحالة إذا أصبت بالتهاب المفاصل العظمي المبكر.
يمكن لطبيبك استخدام اختبار يسمى كروماتوغرافيا الغاز للبحث عن آثار حمض الهوموجنتيزيك في البول. يمكنهم أيضًا استخدام اختبار الحمض النووي للتحقق من جين HGD المتحور.
يعتبر التاريخ العائلي مفيدًا جدًا في تشخيص البيلة الكابتونية. ومع ذلك ، لا يعرف الكثير من الناس أنهم يحملون الجين. قد يكون والداك حاملين للعدوى دون أن يدركوا ذلك.
كيف يتم علاج بيلة الكابتون؟
لا يوجد علاج محدد للبيلة الكابتونية. بدلاً من ذلك ، يركز العلاج بشكل كبير على إدارة الأعراض.
هناك العديد من العلاجات التي تم تجربتها ، ولكن للأسف لم يتم إثبات فعاليتها ، وقد تكون ضارة أو غير مفيدة على المدى الطويل.
ومع ذلك ، تحذر المعاهد الوطنية للصحة من أن الاستخدام طويل الأمد لفيتامين ج يمكن أن يزيد في بعض الأحيان من إنتاج حصوات الكلى وقد ثبت بشكل عام أنه غير فعال في العلاج طويل الأمد لهذه الحالة.
تركز العلاجات الأخرى لبيلة الكابتون على منع المضاعفات المحتملة وتخفيفها ، مثل:
- التهاب المفاصل
- مرض قلبي
- حصى الكلى
على سبيل المثال ، قد يصف طبيبك الأدوية المضادة للالتهابات أو العقاقير المخدرة لآلام المفاصل. قد يساعدك العلاج الطبيعي والمهني في الحفاظ على المرونة والقوة في عضلاتك ومفاصلك.
يجب أيضًا أن تتجنب الأنشطة التي تسبب ضغطًا كبيرًا على مفاصلك ، مثل العمل اليدوي الشاق والرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي. في مرحلة ما من حياتك ، قد تحتاج إلى جراحة.
تشير تقارير معاهد الصحة العالمية إلى أن البالغين يمكن أن يتعرضوا لتراكم حمض الهوموجنتيزيك في الغضروف ، مما يؤدي إلى التهاب المفاصل. ونتيجة لذلك ، قد يحتاج المصابون بالبول الكابتوني إلى استبدال الكتف أو الركبة أو الورك.
قد تحتاج أيضًا إلى جراحة لاستبدال صمامات القلب الأبهري أو التاجي ، إذا توقفت عن العمل بشكل صحيح. في بعض الحالات ، قد تحتاج إلى جراحة أو علاجات أخرى لعلاج حصوات الكلى أو البروستاتا المزمنة.
ما هي النظرة المستقبلية لالبيلة الكابتونية؟
متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من البيلة الكابتونية طبيعي إلى حد ما. ومع ذلك ، فإن المرض يجعلك أكثر عرضة للإصابة ببعض الاضطرابات ، بما في ذلك:
- التهاب المفاصل في العمود الفقري والوركين والكتفين والركبتين
- تمزق في وتر العرقوب
- تصلب الصمام الأبهري والصمام التاجي لقلبك
- تصلب الشرايين التاجية
- حصوات الكلى والبروستاتا
يمكن تأخير بعض هذه المضاعفات بإجراء فحوصات منتظمة. سيرغب طبيبك في مراقبتك بانتظام. قد تشمل اختبارات مراقبة تقدم حالتك ما يلي:
- الأشعة السينية للعمود الفقري للتحقق من تنكس القرص والتكلس في العمود الفقري القطني
- أشعة سينية على الصدر لمراقبة صمامات القلب الأبهري والتاجي
- التصوير المقطعي المحوسب (CT) للبحث عن علامات مرض الشريان التاجي