الاختبارات الجينية لسرطان الثدي
سرطان الثدي هو أكثر أنواع السرطانات شيوعًا بين الإناث في الولايات المتحدة. وفقًا لجمعية السرطان الأمريكية ، ستصاب حوالي 1 من كل 8 إناث في الولايات المتحدة بسرطان الثدي في مرحلة ما من حياتهن.
الجينات هي أحد عوامل الخطر للإصابة بسرطان الثدي. من الممكن أن ترث اختلافات في جينات معينة من والديك والتي يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي.
تشير التقديرات إلى أن ما بين 5 إلى 10 في المائة من سرطانات الثدي تنتج عن اختلافات جينية موروثة. يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في اكتشاف الاختلافات الجينية التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي.
تعرف على كيفية عمل الاختبارات الجينية لخطر الإصابة بسرطان الثدي ، وماذا تعني النتائج ، وأكثر من ذلك.
كيف يعمل الفحص الجيني لسرطان الثدي؟
عادةً ما تستخدم الاختبارات الجينية لخطر الإصابة بسرطان الثدي عينة من الدم أو اللعاب أو الخلايا من داخل خدك. بعد جمع العينة ، يتم إرسالها إلى معمل متخصص في الاختبارات الجينية لتحليلها.
تم العثور على العديد من الاختلافات الجينية التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي. والأكثر أهمية هي تلك الموجودة في جينات BRCA1 و BRCA2. وفقًا للمعهد الوطني للسرطان ، فإن حوالي 1 من كل 400 شخص لديهم اختلاف ضار في BRCA.
حوالي 55 إلى 72 في المائة من الإناث المصابات بـ BRCA1 الضار و 45 إلى 69 في المائة من الإناث المصابات بتغيرات BRCA2 الضارة سوف يصبن بسرطان الثدي بحلول سن 80. كما أن خطر الإصابة بسرطان الثدي في الثدي الآخر أعلى.
تشمل المتغيرات الجينية الأخرى التي قد تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي ما يلي:
- PALB2
- CHEK2
- ماكينة الصراف الآلي
- PTEN
- TP53
قد تختلف الاختلافات الجينية التي يمكن اكتشافها باختلاف الاختبار. على سبيل المثال ، قد تغطي بعض الاختبارات فقط الاختلافات الأكثر شيوعًا ، بينما قد يكون البعض الآخر أكثر شمولاً.
ماذا تعني هذه النتائج؟
بمجرد إرسال العينة ، ستتلقى نتائجك في غضون 2 إلى 4 أسابيع. سيتصل بك أخصائي رعاية صحية أو مستشار وراثي ومناقشة نتائجك.
تشمل النتائج التي يمكنك الحصول عليها ما يلي:
- إيجابي: تم اكتشاف تباين جيني معروف يزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي.
- سلبي: لم يتم الكشف عن التباين الجيني المعروف الذي يزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي.
- البديل ذو الأهمية غير المعروفة: تم العثور على متغير في جين ، مثل BRCA1 أو BRCA2 ، لكن تأثيره على خطر الإصابة بسرطان الثدي غير معروف حاليًا.
يمكن أن تكون نتائج الاختبارات الجينية معقدة. اعمل مع مستشار وراثي للمساعدة في فهم ما تعنيه نتائجك ، حتى تتمكن من التخطيط للخطوات التالية.
ما مدى دقة الاختبار الجيني لسرطان الثدي؟
بشكل عام ، الاختبار الجيني دقيق تمامًا في اكتشاف المتغيرات الجينية المعروفة. لكن لا يمكن أن تخبرك هذه الاختبارات ما إذا كنت ستصابين بسرطان الثدي في النهاية.
الحصول على نتيجة إيجابية يعني أنه ، مقارنة بعامة السكان ، أنت في خطر متزايد للإصابة بسرطان الثدي. يمكن ربط الاختلافات الجينية المختلفة بمستويات مختلفة من المخاطر.
لا تعني النتيجة الإيجابية أنكِ متأكدة من الإصابة بسرطان الثدي في المستقبل. في الواقع ، من الممكن ألا تصابي بسرطان الثدي أبدًا. يمكن أن يعطيك مستشارك الوراثي فكرة أفضل عن مخاطر الإصابة بسرطان الثدي.
وبالمثل ، لا تعني النتيجة السلبية أنكِ لن تصابي أبدًا بسرطان الثدي.
لا تغطي الاختبارات دائمًا مجموعة واسعة من الاختلافات الجينية. من المحتمل أن يكون لديك شكل ضار لم يشمله اختبارك.
استمري في فحوصات الكشف عن سرطان الثدي
لا يزال من الممكن أن يتطور سرطان الثدي لدى الأشخاص الذين ليس لديهم مخاطر وراثية متزايدة.
لذلك ، من المهم الاستمرار في إجراء فحوصات منتظمة لسرطان الثدي واتخاذ خيارات نمط الحياة التي يمكن أن تساعد في الوقاية من سرطان الثدي.
هل يمكنني إجراء الاختبارات الجينية في المنزل؟
يمكن أن تساعدك بعض الاختبارات الجينية في المنزل في تحديد مخاطر الإصابة بسرطان الثدي. تتضمن هذه الاختبارات عادةً تقديم عينة من اللعاب أو خلايا الخد وإرسال العينة بالبريد لفحصها.
يوصى بالسعي للحصول على اختبار جيني من أخصائي رعاية صحية بدلاً من استخدام اختبار في المنزل للأسباب التالية:
- نتيجة غير مكتملة: قد لا تغطي الاختبارات في المنزل جميع المتغيرات المعروفة للجين ، مثل BRCA1 أو BRCA2.لهذا السبب ، يمكن أن تكون النتيجة السلبية مضللة.
- إنذار غير ضروري: قد تكتشف الاختبارات في المنزل المتغيرات الجينية الشائعة التي ترتبط فقط بزيادة طفيفة في خطر الإصابة بسرطان الثدي ، مما يعني أن النتيجة الإيجابية قد تسبب إنذارًا غير ضروري.
- الاستشارة الوراثية: من خلال الاختبار الجيني من خلال أخصائي رعاية صحية ، ستتمتع أيضًا بإمكانية الوصول إلى الاستشارة الوراثية قبل وبعد تلقي النتيجة.يمكن أن يساعدك هذا في فهم نتيجتك بشكل أفضل في سياق صحتك العامة.
- الإجمالية: قد لا يتم ضمان خصوصيتك عند استخدام اختبار في المنزل.إذا اخترت استخدام واحدة ، فراجع بعناية سياسة الإفصاح للشركة مسبقًا.
هل هناك فوائد ومخاطر للاختبار الجيني لسرطان الثدي؟
إجراء الاختبارات الجينية لخطر الإصابة بسرطان الثدي له فوائد عديدة. ولكن هناك بعض المخاطر التي ينطوي عليها الأمر كذلك.
فوائد
يمكن أن تساعدك النتيجة الإيجابية على اتخاذ خطوات وقائية ، بما في ذلك:
- تعلم المزيد عن سرطان الثدي والأعراض المحتملة
- تلقي المزيد من فحوصات سرطان الثدي المتكررة
- إجراء تغييرات في نمط الحياة تقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي ، مثل زيادة النشاط البدني وتقليل استهلاك الكحول
- إجراء جراحة وقائية ، مثل استئصال الثدي
- تناول الأدوية لتقليل مخاطر الإصابة بسرطان الثدي (الوقاية الكيميائية)
يمكن لأفراد الأسرة أيضًا التعرف على مخاطر الإصابة بسرطان الثدي من نتائجك. إذا تلقيت نتيجة إيجابية ، فقد يكون لأفراد الأسرة المقربين مثل الوالدين والأشقاء والأطفال نفس الاختلاف مثلك. هذا قد يدفعهم للبحث عن الاختبار أيضًا.
يمكن أن يمنحك الاختبار السلبي الشعور بالراحة أو راحة البال مع العلم أنك لم ترث بعض المتغيرات. وفي الوقت نفسه ، يمكن أن تساعدك النتيجة الإيجابية على أن تكون استباقيًا بشأن خطواتك الوقائية والمستقبلية.
المخاطر
قد يكون للاختبارات الجينية تأثير نفسي سلبي على بعض الأفراد. قد يشعر بعض الأشخاص بالتوتر أو القلق بشأن مستقبلهم بعد تلقي نتيجة إيجابية أو غير حاسمة.
من الطبيعي أيضًا أن تشعر بالتوتر أو عدم اليقين بشأن مشاركة نتائجك مع أفراد الأسرة. قد لا يريد البعض أن يعرف. إذا طلبوا منك المشاركة ، فقد يتسبب ذلك في التوتر أو القلق.
قد تشعر أيضًا بالذنب إذا أشارت الاختبارات الجينية إلى أنك لم ترث تباينًا ضارًا ولكن أفراد العائلة الآخرون قد ورثوه.
أخيرًا ، قد تكون الاختبارات الجينية لخطر الإصابة بسرطان الثدي باهظة الثمن أيضًا ولا تغطيها بعض خطط التأمين.
من هو المرشح المثالي للاختبار الجيني لسرطان الثدي؟
نظرًا لأن معظم سرطان الثدي لا ينتج عن اختلافات وراثية ، لا يُوصى حاليًا بإجراء الاختبارات الجينية لخطر الإصابة بسرطان الثدي لعامة الناس. قد يوصى بإجراء الاختبارات الجينية إذا كنت:
- سبق أن تم تشخيص إصابتك بسرطان الثديو
:
- تلقيت تشخيصك في سن مبكرة
- أصبت بسرطان الثدي أكثر من مرة
- هم من أصل يهودي أشكنازي
- لديك تاريخ عائلي لـ:
- معروفة اختلافات BRCA الضارة
- إصابة أكثر من فرد من الأسرة بسرطان الثدي ، مثل الأم والأخت
- سرطان الثدي في سن مبكرة
- سرطان الثدي لدى أحد أفراد الأسرة الذكور
- لديك تاريخ شخصي أو عائلي من أنواع السرطان الأخرى المرتبطة بتغيرات سرطان الثدي BRCA ، بما في ذلك:
- سرطان المبيض
- سرطان البنكرياس
- سرطان البروستات
إذا كنتِ قلقة بشأن مخاطر الإصابة بسرطان الثدي الوراثي ، فتحدثي إلى أخصائي رعاية صحية أو مستشار وراثي. يمكنهم المساعدة في تحديد ما إذا كان الاختبار الجيني موصى به لك.
كم تكلفة الفحص الجيني لسرطان الثدي؟
تختلف تكلفة الاختبار الجيني لخطر الإصابة بسرطان الثدي بناءً على مدى الاختبار. قد يكون اختبار المتغيرات الضارة الشائعة في BRCA1 و BRCA2 أقل تكلفة من الاختبار الذي يبحث في جينات متعددة.
يمكن أن تكلف الاختبارات الجينية لخطر الإصابة بسرطان الثدي ما بين 300 دولار إلى 5000 دولار. اسأل أخصائي رعاية صحية أو مستشار وراثي حول ما يتضمنه الاختبار ومقدار تكلفته.
ستغطي العديد من خطط التأمين الصحي الاختبارات الجينية إذا تقرر أنها ضرورية من الناحية الطبية. من المهم مراجعة مزود التأمين الخاص بك بشأن ما يتم تغطيته مسبقًا.
ما هي خطواتي المقبلة؟
فيما يلي الخطوات التالية التي يجب عليك اتخاذها اعتمادًا على ما إذا كنت تقرر إجراء اختبار جيني أو تلقيت نتائج بالفعل.
تحدث إلى أخصائي رعاية صحية
تحدث إلى أخصائي رعاية صحية إذا كنت تفكر في إجراء اختبار جيني لسرطان الثدي.
يمكن أن تساعد المراجعة الشاملة لتاريخك الطبي الشخصي والعائلي في تحديد ما إذا كان الاختبار الجيني سيكون مفيدًا في التعرف على مخاطر الإصابة بسرطان الثدي.
تحدث إلى مستشار وراثي
يمكن أن يعمل مستشار علم الوراثة معك لإعطائك مزيدًا من المعلومات حول الاختبارات الجينية.
يمكن أن يشمل ذلك مناقشة الإيجابيات والسلبيات ، وما يمكن أن تخبرك به النتائج وما لا يمكن أن تخبرك به ، والتأثير المحتمل للنتائج المختلفة.
المضي قدما في الاختبار
بمجرد إجراء الاختبار ، يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في تفسير نتائجك. بناءً على نتائجك ، سيوصون أيضًا بالخطوات التالية المحتملة.
اتخاذ قرار بعدم الاختبار
إذا اخترت عدم إجراء الاختبارات الجينية ، فاستمري في إجراء الفحوصات الفيزيائية والفحوصات وفحوصات سرطان الثدي بانتظام.
يمكنك أيضًا اتخاذ خطوات في حياتك اليومية للمساعدة في تقليل خطر الإصابة بسرطان الثدي ، بما في ذلك:
- ممارسة التمارين الرياضية بانتظام
- الحد أو تجنب الكحول
- إدارة وزنك
- الرضاعة الطبيعية
- التحدث إلى الطبيب حول مخاطر وبدائل العلاج بالهرمونات البديلة أو موانع الحمل الفموية
موارد
قد تكون الموارد التالية مفيدة أثناء استكشافك للاختبار الجيني لسرطان الثدي:
- سرطان الثدي: يحتوي سرطان الثدي على ثروة من المعلومات حول مختلف الموضوعات المتعلقة بالفحص الجيني لسرطان الثدي.
- الجمعية الوطنية لمستشاري الوراثة (NSGC): قد يوصي أخصائي الرعاية الصحية باستشاري وراثي.إذا لم يكن الأمر كذلك ، فإن NSGC لديها قاعدة بيانات قابلة للبحث من المستشارين الوراثيين المعتمدين في جميع أنحاء البلاد.
- سجل الاختبارات الجينية (GTR): GTR عبارة عن قاعدة بيانات قابلة للبحث يمكن أن توفر لك معلومات محددة حول الاختبارات الجينية التي تجريها مختبرات إكلينيكية مختلفة.
- مواجهة السرطان الوراثي المُمكَّن (FORCE): FORCE هي مجموعة مناصرة للأفراد المصابين أو المهتمين بالسرطانات الموروثة.يقدمون معلومات مفيدة حول طرق العثور على اختبارات جينية منخفضة التكلفة.