تضخم الغدة الكظرية الخلقي

ما هو تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟

تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تصيب الغدد الكظرية. تنتج الغدد الكظرية هرمونات الكورتيزول والألدوستيرون. يحدث تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH بسبب عيوب وراثية تمنع هذه الغدد من إنتاج هذين الهرمونين إما كليًا أو بمعدلات طبيعية. كل شخص لديه اثنتان من هذه الغدد ، واحدة فوق كل كلية. يُطلق على الكورتيزول أحيانًا اسم هرمون التوتر لأنه يُطلق عندما تكون تحت الضغط. يساعد في السيطرة على نسبة السكر في الدم. يساعد الألدوستيرون على عمل الكلى وتوازن الإلكتروليتات.

ينتقل العيب الذي يسبب تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH من كلا الوالدين إلى طفلهما. وفقًا للمنظمة الوطنية للأمراض النادرة ، يحدث تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH في حوالي واحد من كل 10000-15000 طفل.

أنواع تضخم الغدة الكظرية الخلقي

CAH الكلاسيكي

وفقًا للمؤسسة الوطنية لأمراض الغدة الكظرية ، يمثل تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكي حوالي 95 بالمائة من جميع حالات تضخم الغدة الكظرية الخلقي. يحدث بشكل رئيسي عند الرضع والأطفال الصغار. تنتج الغدد الكظرية عادة الكورتيزول والألدوستيرون بمساعدة إنزيم يعرف باسم 21 هيدروكسيلاز. مع CAH الكلاسيكي ، هذا الإنزيم مفقود ، مما يعني أن الغدد الكظرية لا تستطيع إنتاج هذه الهرمونات.

بالإضافة إلى ذلك ، يبدأ جسمك في إنتاج الكثير من هرمون الذكورة المسمى التستوستيرون. يؤدي هذا إلى ظهور الخصائص الذكورية عند الفتيات والتطور مبكرًا عند الأولاد. هذه الخصائص تشمل:

• أن تكون طويل القامة بالنسبة لعمرك
• لها صوت عميق
• النمو المبكر لشعر العانة أو الإبط

على الرغم من أن تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) قد يجعلك أطول من الأطفال الآخرين ، إلا أنك كشخص بالغ يمكن أن تكون أقصر قليلاً من المتوسط.

CAH غير كلاسيكي أو متأخر الظهور

يعد تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) غير الكلاسيكي أو المتأخر الظهور نوعًا أكثر اعتدالًا ويحدث عند الأطفال الأكبر سنًا والشباب. يحدث هذا النوع بسبب نقص إنزيم جزئي بدلاً من غياب الإنزيم تمامًا. إذا كان لديك هذا النوع من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH ، يمكن للغدد الكظرية أن تصنع الألدوستيرون ، ولكن ليس ما يكفي من الكورتيزول. تنخفض أيضًا مستويات التستوستيرون في متلازمة تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) المتأخرة.

أشكال نادرة

هناك أنواع أخرى من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH ، لكنها نادرة جدًا. وتشمل هذه العيوب 11 بيتا هيدروكسيلاز ، و 17 ألفا هيدروكسيلاز ، و 3 بيتا هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز.

أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي

CAH الكلاسيكي

عادةً ما يكون لدى الفتيات الرضعات المصابات بـ CAH الكلاسيكي بظر أكبر. بعض الأولاد الرضع لديهم قضيب متضخم. تشمل الأعراض الأخرى عند الأطفال ما يلي:

• فقدان الوزن
• زيادة الوزن الضعيفة
• التقيؤ
• تجفيف

غالبًا ما يمر الأطفال الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكي في سن البلوغ في وقت أبكر من المعتاد وينموون أيضًا بشكل أسرع من الأطفال الآخرين ولكن ينتهي بهم الأمر إلى أن يكونوا أقصر من غيرهم في مرحلة البلوغ. عادة ما يكون لدى النساء المصابات بهذا النوع من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) دورات شهرية غير منتظمة. قد يعاني كل من النساء والرجال من العقم.

CAH غير كلاسيكي أو متأخر الظهور

من حين لآخر ، لا يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) من أي أعراض على الإطلاق.

قد تعاني الفتيات والنساء المصابات بـ CAH المتأخر من:

• فترات غير منتظمة أو قلة الحيض ،
• زيادة نمو شعر الوجه
• صوت عميق
• العقم

يبدأ بعض الرجال والنساء المصابين بهذا النوع من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) في سن البلوغ مبكرًا وينموون بسرعة عندما يكونون صغارًا. كما هو الحال مع CAH الكلاسيكي ، عادة ما يكونون أقصر من المتوسط عندما يكتمل نموهم.

تشمل العلامات والأعراض الأخرى لتضخم الغدة الكظرية الخِلقي غير الكلاسيكي لدى الرجال والنساء ما يلي:

• انخفاض كثافة العظام
• حب الشباب الشديد
• بدانة
• ارتفاع الكوليسترول

متى يكون تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) خطيرًا؟

أحد المضاعفات المحتملة لـ CAH هو أزمة الغدة الكظرية. هذه حالة نادرة ولكنها خطيرة ، تحدث في نسبة صغيرة من الأفراد الذين يعالجون بالستيرويدات القشرية السكرية. يمكن أن تكون الإدارة أثناء المرض أو الإجهاد صعبة ويمكن أن تؤدي في غضون ساعات إلى انخفاض ضغط الدم والصدمة والموت. تشمل علامات وأعراض هذه الحالة ما يلي:

• تجفيف
• إسهال
• التقيؤ
• صدمة
• انخفاض مستويات السكر في الدم

تتطلب أزمة الغدة الكظرية عناية طبية فورية.

خيارات العلاج لفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي

الأدوية

الشكل الأكثر شيوعًا لعلاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) هو تناول دواء بديل بالهرمونات بشكل يومي. يساعد هذا في إعادة الهرمونات المصابة إلى المستويات الطبيعية ويقلل من أي أعراض.

قد تحتاج إلى أكثر من نوع واحد من الأدوية أو جرعة أعلى من بديل الهرمون المعتاد عندما تكون مريضًا أو تتعامل مع الإجهاد أو المرض الزائد. كلاهما يمكن أن يؤثر على مستويات الهرمون لديك. لا يمكنك تجاوز CAH. سيحتاج الأشخاص المصابون بـ تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الكلاسيكي إلى العلاج لبقية حياتهم. يمكن أن يكون مرضى تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) غير الكلاسيكيين من الأعراض أو غير المصحوبين بأعراض. يجب أن يبدأ الأطفال الذين تظهر عليهم الأعراض العلاج الدوائي عند ظهور العلامات الأولى للبلوغ المبكر أو تسارع تقدم العظام. قد لا يحتاج مرضى تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) غير الكلاسيكيين إلى العلاج عندما يصبحون بالغين ، لأن أعراضهم قد تكون أقل وضوحًا مع تقدم العمر.

جراحة

يمكن للفتيات اللواتي تتراوح أعمارهن بين شهرين و 6 أشهر إجراء عملية جراحية تسمى تجميل الأعضاء التناسلية لتغيير شكل أعضائهن التناسلية ووظيفتها. قد يلزم تكرار هذا الإجراء عندما يكبرون. وفقًا لإحدى الدراسات ، فإن النساء اللائي خضعن لهذا الإجراء أكثر عرضة للشعور بالألم أثناء الجماع أو قد يعانين من فقدان الإحساس بالبظر في وقت لاحق من الحياة.

الدعم العاطفي: كيف يمكنني التعامل مع CAH؟

إذا كان لديك تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الكلاسيكي ، فمن الطبيعي أن يكون لديك مخاوف بشأن مظهرك الجسدي وكيف تؤثر حالتك على حياتك الجنسية. الألم والعقم من الاهتمامات الشائعة أيضًا. قد يكون طبيبك قادرًا على إحالتك إلى مجموعة دعم أو مستشار لمساعدتك في التعامل مع الحالة. يمكن أن يساعدك التحدث إلى مستمع غير متحيز أو غيره من الأشخاص الذين يعانون من نفس الحالة على ربط المشكلات العاطفية المتعلقة بـ CAH وتقليلها.

الفحص قبل الولادة: هل سيحصل طفلي عليه؟

إذا كنت حاملاً وكان CAH يسري في عائلتك ، فقد ترغب في الذهاب للاستشارة الوراثية. يمكن لطبيبك فحص قطعة صغيرة من المشيمة خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل للتحقق من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH. في المرحلة الثانية من الحمل ، يمكن لطبيبك قياس مستويات الهرمون في السائل الأمنيوسي لتحديد ما إذا كان طفلك معرضًا للخطر. عندما يولد طفلك ، يمكن للمستشفى اختبار تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي كجزء من الفحوصات الروتينية لحديثي الولادة.

هل يمكنني منعه في طفلي؟

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بـ CAH في الرحم ، فقد يقترح طبيبك تناول كورتيكوستيرويد أثناء الحمل. غالبًا ما يستخدم هذا النوع من الأدوية لعلاج الالتهاب ، ولكنه قد يحد أيضًا من كمية الأندروجينات التي تنتجها الغدد الكظرية لدى طفلك. يمكن أن يساعد ذلك طفلك على تطوير أعضائه التناسلية الطبيعية إذا كانت فتاة ، وإذا كان طفلك صبيًا ، فسيستخدم طبيبك جرعة أقل من نفس الدواء لفترة زمنية أقصر. لا تُستخدم هذه الطريقة على نطاق واسع لأن سلامة الأطفال على المدى الطويل غير واضحة. يمكن أن يسبب أيضًا آثارًا جانبية مزعجة وخطيرة عند النساء الحوامل ، بما في ذلك ارتفاع ضغط الدم وتقلب المزاج.