ما هو الرنح العرضي؟
ملخص
الرنح العرضي (EA) هو حالة عصبية تضعف الحركة. إنه نادر الحدوث ، حيث يؤثر على أقل من 0.001 في المائة من السكان. يعاني الأشخاص الذين لديهم EA من نوبات ضعف التنسيق و / أو التوازن (ترنح) والتي يمكن أن تستمر من عدة ثوانٍ إلى عدة ساعات.
هناك ما لا يقل عن ثمانية أنواع معترف بها من EA. كلها وراثية ، على الرغم من أن الأنواع المختلفة مرتبطة بأسباب وراثية مختلفة ، وأعمار البدء ، والأعراض. النوعان 1 و 2 هما الأكثر شيوعًا.
تابع القراءة لمعرفة المزيد عن أنواع EA وأعراضها وعلاجها.
رنح عرضي من النوع 1
تظهر أعراض الرنح العرضي من النوع 1 (EA1) عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة. سيعاني الطفل المصاب بـ EA1 من نوبات قصيرة من الرنح تستمر ما بين بضع ثوانٍ وبضع دقائق. يمكن أن تحدث هذه النوبات حتى 30 مرة في اليوم. قد تكون ناجمة عن عوامل بيئية مثل:
- إعياء
- مادة الكافيين
- الإجهاد العاطفي أو الجسدي
مع EA1 ، يميل myokymia (ارتعاش العضلات) إلى الحدوث بين أو أثناء نوبات الرنح. أبلغ الأشخاص الذين لديهم EA1 أيضًا عن صعوبة في الكلام ، وحركات لا إرادية ، ورعاش أو ضعف عضلي أثناء النوبات.
يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بـ EA1 أيضًا من نوبات تصلب العضلات وتشنجات عضلات الرأس أو الذراعين أو الساقين. يعاني بعض الأشخاص المصابين بـ EA1 أيضًا من الصرع.
يحدث EA1 بسبب طفرة في جين KCNA1 ، والذي يحمل التعليمات لصنع عدد من البروتينات اللازمة لقناة البوتاسيوم في الدماغ. تساعد قنوات البوتاسيوم الخلايا العصبية على توليد وإرسال إشارات كهربائية. عند حدوث طفرة جينية ، قد تتعطل هذه الإشارات ، مما يؤدي إلى ترنح وأعراض أخرى.
تنتقل هذه الطفرة من الوالد إلى الطفل. إنه صبغي جسمي سائد ، مما يعني أنه إذا كان أحد الوالدين لديه طفرة KCNA1 ، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 50 في المائة في الحصول عليها أيضًا.
رنح عرضي من النوع 2
عادةً ما يظهر الرنح العرضي من النوع 2 (EA2) في مرحلة الطفولة أو بداية البلوغ. تتميز بنوبات من الرنح تستمر لساعات. ومع ذلك ، فإن هذه النوبات تحدث بشكل أقل تكرارًا من تلك التي تحدث مع EA1 ، وتتراوح من مرة أو اثنتين في السنة إلى ثلاث إلى أربع نوبات في الأسبوع. كما هو الحال مع الأنواع الأخرى من EA ، يمكن أن تحدث النوبات بسبب عوامل خارجية مثل:
- ضغط عصبى
- مادة الكافيين
- كحول
- أدوية
- حمة
- مجهود جسدي
قد يعاني الأشخاص الذين لديهم EA2 من أعراض عرضية إضافية ، مثل:
- صعوبة الكلام
- رؤية مزدوجة
- طنين في الأذنين
تشمل الأعراض الأخرى المبلغ عنها ارتعاش العضلات والشلل المؤقت. قد تحدث حركات العين المتكررة (الرأرأة) بين النوبات. من بين الأشخاص المصابين بـ EA2 ، يعاني نصفهم تقريبًا من الصداع النصفي.
على غرار EA1 ، يحدث EA2 بسبب طفرة جينية سائدة وراثية تنتقل من الوالد إلى الطفل. في هذه الحالة ، يكون الجين المصاب هو CACNA1A ، الذي يتحكم في قناة الكالسيوم.
ترتبط هذه الطفرة نفسها بحالات أخرى ، بما في ذلك الصداع النصفي الفالجي المألوف من النوع 1 (FHM1) ، والرنح التدريجي ، ورنح النخاع الشوكي من النوع 6 (SCA6).
أنواع أخرى من الرنح العرضي
الأنواع الأخرى من EA نادرة للغاية. بقدر ما نعلم ، تم تحديد النوعين 1 و 2 فقط في أكثر من خط عائلة واحد. نتيجة لذلك ، لا يُعرف الكثير عن الآخرين. تستند المعلومات التالية إلى التقارير داخل العائلات الفردية.
- رنح عرضي من النوع 3 (EA3). يرتبط EA3 بالدوار وطنين الأذن والصداع النصفي.تميل الحلقات إلى أن تستمر بضع دقائق.
- رنح عرضي من النوع 4 (EA4). تم التعرف على هذا النوع في اثنين من أفراد الأسرة من ولاية كارولينا الشمالية ، ويرتبط بالدوار المتأخر.تستمر هجمات EA4 عادةً لعدة ساعات.
- رنح عرضي من النوع 5 (EA5). تظهر أعراض EA5 مشابهة لتلك الخاصة بـ EA2.ومع ذلك ، فهي ليست ناتجة عن الطفرة الجينية نفسها.
- رنح عرضي من النوع 6 (EA6). تم تشخيص EA6 في طفل واحد يعاني أيضًا من نوبات وشلل مؤقت من جانب واحد.
- رنح عرضي من النوع 7 (EA7). تم الإبلاغ عن EA7 في سبعة أفراد من عائلة واحدة على مدى أربعة أجيال.كما هو الحال مع EA2 ، كان ظهوره في مرحلة الطفولة أو سن الرشد والهجمات في الساعات الماضية.
- رنح عرضي من النوع 8 (EA8). تم تحديد EA8 بين 13 فردًا من عائلة إيرلندية على مدى ثلاثة أجيال.ظهر الرنح لأول مرة عندما كان الأفراد يتعلمون المشي.تضمنت الأعراض الأخرى عدم الثبات أثناء المشي ، والتلعثم في الكلام ، والضعف.
أعراض الرنح العرضي
تحدث أعراض EA في حلقات يمكن أن تستمر عدة ثوان أو دقائق أو ساعات. قد تحدث أقل من مرة واحدة في السنة ، أو في كثير من الأحيان عدة مرات في اليوم.
في جميع أنواع EA ، تتميز النوبات بضعف التوازن والتنسيق (ترنح). بخلاف ذلك ، يرتبط EA بمجموعة واسعة من الأعراض التي يبدو أنها تختلف كثيرًا من عائلة إلى أخرى. يمكن أن تختلف الأعراض أيضًا بين أفراد نفس العائلة.
تشمل الأعراض المحتملة الأخرى ما يلي:
- عدم وضوح الرؤية أو ازدواجها
- دوخة
- حركات لا إرادية
- صداع نصفي
- ارتعاش العضلات (myokymia)
- تشنجات عضلية (myotonia)
- تشنجات العضلات
- ضعف العضلات
- استفراغ و غثيان
- حركات العين المتكررة (رأرأة)
- رنين في الأذنين (طنين)
- النوبات
- كلام متداخل (عسر التلفظ)
- شلل مؤقت في جانب واحد (شلل نصفي).
- الارتعاش
- دوار
في بعض الأحيان ، يتم تشغيل حلقات EA بواسطة عوامل خارجية. تتضمن بعض محفزات EA المعروفة ما يلي:
- كحول
- مادة الكافيين
- حمية
- إعياء
- التغيرات الهرمونية
- المرض ، وخاصة مع الحمى
- أدوية
- النشاط البدني
- ضغط عصبى
يجب إجراء المزيد من البحث لفهم كيفية تنشيط هذه المشغلات EA.
علاج الرنح العرضي
يتم تشخيص الرنح العرضي باستخدام اختبارات مثل الفحص العصبي ، والتخطيط الكهربائي للعضلات (EMG) ، والاختبار الجيني.
بعد التشخيص ، يتم علاج EA عادةً بالأدوية المضادة للاختلاج / مضادات الاختلاج. يعد الأسيتازولاميد أحد أكثر الأدوية شيوعًا في علاج EA1 و EA2 ، على الرغم من أنه أكثر فعالية في علاج EA2.
تشمل الأدوية البديلة المستخدمة لعلاج EA1 كاربامازيبين وحمض الفالبرويك. في EA2 ، تشمل الأدوية الأخرى فلوناريزين ودالفامبريدين (4-أمينوبيريدين).
قد يصف طبيبك أو طبيب الأعصاب عقاقير إضافية لعلاج الأعراض الأخرى المرتبطة بـ EA. على سبيل المثال ، أثبت أميفامبريدين (3،4-ديامينوبيريدين) أنه مفيد في علاج الرأرأة.
في بعض الحالات ، يمكن استخدام العلاج الطبيعي جنبًا إلى جنب مع الأدوية لتحسين القوة والقدرة على الحركة. قد يفكر الأشخاص الذين يعانون من الرنح أيضًا في تغييرات في النظام الغذائي ونمط الحياة لتجنب المحفزات والحفاظ على الصحة العامة.
يلزم إجراء تجارب إكلينيكية إضافية لتحسين خيارات العلاج للأشخاص الذين يعانون من EA.
النظرة
لا يوجد علاج لأي نوع من الرنح العرضي. على الرغم من أن EA حالة مزمنة ، إلا أنها لا تؤثر على متوسط العمر المتوقع. مع مرور الوقت ، تختفي الأعراض من تلقاء نفسها أحيانًا. عندما تستمر الأعراض ، يمكن أن يساعد العلاج في كثير من الأحيان في تخفيفها أو حتى القضاء عليها تمامًا.
تحدث إلى طبيبك عن الأعراض الخاصة بك. يمكنهم أن يصفوا علاجات مفيدة تساعدك في الحفاظ على نوعية حياة جيدة.