مرض هالرفوردن سباتز
ما هو مرض هالرفوردن سباتز؟
يُعرف مرض هالرفوردن-سباتز (HSD) أيضًا باسم:
- التنكس العصبي مع تراكم الحديد في الدماغ (NBIA)
- التنكس العصبي المرتبط بالبانتوثينات كيناز (PKAN)
إنه اضطراب عصبي وراثي. يسبب مشاكل في الحركة. HSD هو حالة نادرة جدًا ولكنها خطيرة تزداد سوءًا بمرور الوقت ويمكن أن تكون قاتلة.
ما هي أعراض مرض هالرفوردن سباتز؟
يسبب HSD مجموعة متنوعة من الأعراض التي تختلف بناءً على شدة المرض ومدة تقدمه.
تعد تقلصات العضلات المشوهة من الأعراض الشائعة لـ HSD. قد تحدث في وجهك وجذعك وأطرافك. تعتبر حركات العضلات المتشنجة غير المقصودة من الأعراض الأخرى.
قد تعاني أيضًا من تقلصات عضلية لا إرادية تسبب وضعية غير طبيعية أو حركات بطيئة ومتكررة. وهذا ما يعرف بخلل التوتر العضلي.
قد يجعل HSD أيضًا من الصعب تنسيق حركاتك. يُعرف هذا باسم الرنح. في النهاية ، قد يتسبب في عدم القدرة على المشي بعد 10 سنوات أو أكثر من الأعراض الأولية.
تشمل الأعراض الأخرى لـ HSD ما يلي:
- تصلب العضلات
- حركات متلوية
- الارتعاش
- النوبات
- ارتباك
- الارتباك
- ذهول
- مرض عقلي
- ضعف
- سيلان اللعاب
- صعوبة في البلع أو عسر البلع
تشمل الأعراض الأقل شيوعًا ما يلي:
- تغيرات الرؤية
- خطاب ضعيف
- تكشير الوجه
- تشنجات عضلية مؤلمة
ما الذي يسبب مرض هالرفوردن سباتز؟
HSD هو مرض وراثي. يحدث هذا عادةً بسبب عيب وراثي في جين بانتوثينات كيناز 2 (PANK2).
يتحكم بروتين PANK2 في تكوين الجسم للأنزيم المساعد أ. يساعد هذا الجزيء جسمك على تحويل الدهون وبعض الأحماض الأمينية والكربوهيدرات إلى طاقة.
في بعض الحالات ، لا ينتج HSD عن طفرات PANK2. تم التعرف على العديد من الطفرات الجينية الأخرى المرتبطة بمرض هالرفوردين-سباتز ، لكنها أقل شيوعًا من الطفرة الجينية PANK2.
في HSD ، هناك أيضًا تراكم للحديد في أجزاء معينة من الدماغ. يتسبب هذا التراكم في ظهور أعراض المرض ويزداد سوءًا بمرور الوقت.
ما هي عوامل الخطر لمرض هالرفوردن سباتز؟
يتم توريث HSD عندما يكون لدى كلا الوالدين الجين المسبب للمرض وينقلان هذا إلى طفلهما. إذا كان أحد الوالدين فقط لديه الجين ، فستكون حاملًا يمكنه نقله إلى أطفالك ، لكن لن يكون لديك أي أعراض للمرض.
يتطور HSD بشكل عام في مرحلة الطفولة. قد لا يظهر HSD المتأخر حتى سن البلوغ.
كيف يتم تشخيص مرض هالرفوردن سباتز؟
إذا كنت تشك في إصابتك بـ HSD ، فناقش هذا القلق مع طبيبك. سوف يسألك عن تاريخك الطبي الشخصي والعائلي. سيجرون أيضًا فحصًا جسديًا.
قد تحتاج إلى فحص عصبي للتحقق مما يلي:
- الارتعاش
- تصلب العضلات
- ضعف
- حركة أو وضعية غير طبيعية
قد يطلب طبيبك إجراء فحص بالرنين المغناطيسي لاستبعاد الاضطرابات العصبية أو اضطرابات الحركة الأخرى.
لا يعد فحص HSD أمرًا نموذجيًا ، ولكن يمكن الحصول عليه إذا كانت لديك أعراض. إذا كان لديك خطر عائلي للإصابة بالمرض ، يمكنك إجراء اختبار وراثي لطفلك باستخدام بزل السلى أثناء وجوده في الرحم.
كيف يتم علاج مرض هالرفوردن سباتز؟
حاليًا ، لا يوجد علاج لـ HSD. بدلاً من ذلك ، سيعالج طبيبك الأعراض.
يختلف العلاج حسب الشخص. ومع ذلك ، قد يشمل العلاج أو الأدوية أو كليهما.
معالجة
يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في منع وتقليل تصلب العضلات. قد يساعد أيضًا في تقليل التشنجات العضلية ومشاكل العضلات الأخرى.
يمكن أن يساعدك العلاج المهني على تطوير مهارات الحياة اليومية. يمكن أن يساعدك أيضًا في الاحتفاظ بقدراتك الحالية.
يمكن أن يساعدك علاج النطق في إدارة عسر البلع أو ضعف الكلام.
دواء
قد يصف لك طبيبك نوعًا واحدًا أو أكثر من الأدوية. على سبيل المثال ، قد يصف لك طبيبك:
- بروميد ميثسكوبولامين لسيلان اللعاب
- باكلوفين لخلل التوتر العضلي
- benztropine ، وهو دواء مضاد للكولين يستخدم لعلاج تصلب العضلات والرعشة
- ميمانتين أو ريفاستيجمين أو دونيبيزيل (أريسبت) لعلاج أعراض الخرف.
- بروموكريبتين ، براميبيكسول ، أو ليفودوبا لعلاج خلل التوتر العضلي وأعراض شبيهة بمرض باركنسون
مضاعفات مرض هالرفوردن سباتز
إذا لم تكن قادرًا على الحركة ، فقد يتسبب ذلك في مشاكل صحية. وتشمل هذه:
- انهيار الجلد
- ألم السرير
- جلطات الدم
- التهابات الجهاز التنفسي
قد يكون لبعض أدوية HSD أيضًا آثار جانبية.
ما هي التوقعات بالنسبة للأشخاص المصابين بمرض هالرفوردن-سباتز؟
HSD يزداد سوءًا مع مرور الوقت. تميل إلى التقدم بشكل أسرع عند الأطفال المصابين بهذه الحالة أكثر من الأشخاص الذين يصابون بـ HSD في وقت لاحق في الحياة.
ومع ذلك ، أدى التقدم الطبي إلى زيادة متوسط العمر المتوقع. قد يعيش الأشخاص المصابون بـ HSD متأخر الظهور بشكل جيد في مرحلة البلوغ.
الوقاية من مرض هالرفوردن سباتز
لا توجد طريقة معروفة للوقاية من مرض التهاب المفاصل الروماتويدي. يوصى بالاستشارة الوراثية للعائلات التي لديها تاريخ مع المرض.
تحدث إلى طبيبك حول الإحالة إلى مستشار وراثي إذا كنت تفكر في تكوين أسرة وكان لك أو لشريكك تاريخ عائلي من HSD.