مرض هشاشة العظام (تكون العظم الناقص)
ما هو مرض هشاشة العظام؟
مرض هشاشة العظام هو اضطراب ينتج عنه هشاشة العظام التي تنكسر بسهولة. يظهر عند الولادة ويحدث عادةً عند الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض.
غالبًا ما يشار إلى المرض باسم تكوّن العظم الناقص (OI) ، وهو ما يعني "عظام غير كاملة التكوين".
يمكن أن يتراوح مرض هشاشة العظام من خفيف إلى شديد. معظم الحالات خفيفة ، مما يؤدي إلى كسور قليلة في العظام. ومع ذلك ، يمكن أن تسبب الأشكال الحادة للمرض ما يلي:
- فقدان السمع
- فشل القلب
- مشاكل الحبل الشوكي
- تشوهات دائمة
يمكن أن يكون التهاب الجلد الدهني في بعض الأحيان مهددًا للحياة إذا حدث عند الأطفال إما قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة. يصاب شخص واحد من بين كل 20 ألف شخص تقريبًا بمرض هشاشة العظام. يحدث بالتساوي بين الذكور والإناث وبين المجموعات العرقية.
ما الذي يسبب مرض هشاشة العظام؟
ينتج مرض هشاشة العظام عن عيب أو خلل في الجين الذي ينتج الكولاجين من النوع الأول ، وهو بروتين يستخدم في تكوين العظام. عادة ما يتم توريث الجين المعيب. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن أن تسببه طفرة جينية أو تغيير.
ما هي أنواع مرض هشاشة العظام؟
أربعة جينات مختلفة مسؤولة عن إنتاج الكولاجين. يمكن أن تتأثر بعض أو كل هذه الجينات لدى الأشخاص الذين يعانون من OI. يمكن أن تنتج الجينات المعيبة ثمانية أنواع من أمراض العظام الهشة ، المسمى بالنوع 1 OI من خلال النوع 8 OI. الأنواع الأربعة الأولى هي الأكثر شيوعًا. الأربعة الأخيرة نادرة للغاية ، ومعظمها أنواع فرعية من النوع 4 OI. فيما يلي الأنواع الأربعة الرئيسية من OI:
اكتب 1 OI
النوع الأول OI هو الشكل الأخف والأكثر شيوعًا لمرض هشاشة العظام. في هذا النوع من مرض هشاشة العظام ، ينتج جسمك كولاجين عالي الجودة ولكن ليس كافيًا منه. هذا يؤدي إلى عظام هشة بشكل معتدل. عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بالنوع الأول من OI من كسور في العظام بسبب إصابات خفيفة. تكون كسور العظام هذه أقل شيوعًا عند البالغين. قد تتأثر الأسنان أيضًا ، مما يؤدي إلى تشققات وتجاويف الأسنان.
اكتب 2 OI
النوع 2 OI هو أشد أشكال مرض هشاشة العظام ، ويمكن أن يهدد الحياة. في النوع 2 OI ، إما أن جسمك لا ينتج ما يكفي من الكولاجين أو ينتج كولاجين ذو نوعية رديئة. يمكن أن يسبب النوع 2 OI تشوهات العظام. إذا وُلد طفلك بالنوع 2 OI ، فقد يكون لديه ضيق في الصدر ، أو كسور أو تشوه الضلوع ، أو رئتين متخلفين. يمكن أن يموت الأطفال المصابون بالنوع 2 OI في الرحم أو بعد الولادة بقليل.
اكتب 3 OI
النوع 3 OI هو أيضًا شكل حاد من مرض هشاشة العظام. يتسبب في كسر العظام بسهولة. في النوع 3 OI ، ينتج جسم طفلك ما يكفي من الكولاجين ولكنه ذو نوعية رديئة. يمكن أن تبدأ عظام طفلك في الانكسار قبل الولادة. تشوهات العظام شائعة وقد تزداد سوءًا مع تقدم طفلك في السن.
اكتب 4 OI
النوع 4 OI هو أكثر أشكال مرض هشاشة العظام تنوعًا لأن أعراضه تتراوح من خفيفة إلى شديدة. كما هو الحال مع النوع 3 OI ، ينتج جسمك ما يكفي من الكولاجين ولكن الجودة رديئة. عادةً ما يولد الأطفال المصابون بالنوع 4 OI بأرجل منحنية ، على الرغم من أن الركوع يميل إلى التقليل مع تقدم العمر.
ما هي أعراض مرض هشاشة العظام؟
تختلف أعراض مرض هشاشة العظام حسب نوع المرض. يعاني كل شخص مصاب بمرض هشاشة العظام من هشاشة العظام ، ولكن تختلف شدته من شخص لآخر. يُظهر مرض هشاشة العظام واحدًا أو أكثر من الأعراض التالية:
- تشوهات العظام
- عظام مكسورة متعددة
- مفاصل فضفاضة
- أسنان ضعيفة
- الصلبة الزرقاء ، أو لون مزرق في بياض العين
- انحنى الساقين والذراعين
- حداب ، أو منحنى خارجي غير طبيعي في الجزء العلوي من العمود الفقري
- الجنف ، أو منحنى جانبي غير طبيعي للعمود الفقري
- فقدان السمع المبكر
- مشاكل في الجهاز التنفسي
- - عيوب في القلب
كيف يتم تشخيص مرض هشاشة العظام؟
يمكن لطبيبك تشخيص مرض هشاشة العظام عن طريق إجراء الأشعة السينية. تسمح الأشعة السينية لطبيبك برؤية العظام المكسورة الحالية والسابقة. كما أنها تجعل من السهل رؤية العيوب في العظام. يمكن استخدام الاختبارات المعملية لتحليل بنية الكولاجين لدى طفلك. في بعض الحالات ، قد يرغب طبيبك في عمل خزعة من الجلد. خلال هذه الخزعة ، سيستخدم الطبيب أنبوبًا مجوفًا حادًا لإزالة عينة صغيرة من الأنسجة.
يمكن إجراء الاختبارات الجينية لتتبع مصدر أي جينات معيبة.
كيف يتم علاج مرض هشاشة العظام؟
لا يوجد علاج لمرض هشاشة العظام. ومع ذلك ، هناك علاجات داعمة تساعد في تقليل خطر إصابة طفلك بكسر في العظام وزيادة نوعية حياته. تشمل علاجات مرض هشاشة العظام ما يلي:
- العلاج الطبيعي والمهني لزيادة حركة طفلك وقوة عضلاته
- أدوية البايفوسفونيت لتقوية عظام طفلك
- دواء لتقليل أي ألم
- تمرين منخفض التأثير للمساعدة في بناء العظام
- عملية جراحية لوضع قضبان في عظام طفلك
- الجراحة الترميمية لتصحيح تشوهات العظام
- استشارات الصحة العقلية للمساعدة في علاج مشاكل صورة الجسد
ما هي التوقعات طويلة المدى لشخص مصاب بمرض هشاشة العظام؟
تختلف التوقعات طويلة المدى تبعًا لنوع مرض هشاشة العظام. الآفاق بالنسبة للأنواع الأربعة الرئيسية لأمراض العظام الهشة هي:
اكتب 1 OI
إذا كان طفلك يعاني من النوع الأول OI ، فيمكنه أن يعيش حياة طبيعية مع مشاكل قليلة نسبيًا.
اكتب 2 OI
النوع 2 OI غالبًا ما يكون مميتًا. قد يموت الطفل المصاب بالنوع 2 OI في الرحم أو بعد الولادة بقليل من مشاكل في الجهاز التنفسي.
اكتب 3 OI
إذا كان طفلك يعاني من النوع 3 OI ، فقد يعاني من تشوهات شديدة في العظام وغالبًا ما يحتاج إلى كرسي متحرك للالتفاف. عادة ما يكون لديهم عمر أقصر من الأشخاص الذين يعانون من النوع 1 أو 4 OI.
اكتب 4 OI
إذا كان طفلك يعاني من النوع 4 OI ، فقد يحتاج إلى عكازات للمشي. ومع ذلك ، فإن متوسط العمر المتوقع طبيعي أو قريب من الطبيعي.