ما هو كثرة الأصابع؟
ملخص
كثرة الأصابع هي حالة يولد فيها الشخص بأصابع أو أصابع إضافية. يأتي المصطلح من الكلمات اليونانية التي تعني "كثير" ("بولي") و "أرقام" ("داكتيلوس").
هناك عدة أنواع من كثرة الأصابع. غالبًا ما ينمو الرقم الإضافي بجوار الإصبع الخامس أو إصبع القدم.
تميل كثرة الأصابع إلى الجري في العائلات. قد ينتج أيضًا عن طفرات جينية أو أسباب بيئية.
العلاج المعتاد هو الجراحة لإزالة الإصبع الزائد.
حقائق سريعة عن كثرة الأصابع
- الأكثر شيوعًا هي اليد اليمنى والقدم اليسرى.
- تتأثر اليدين أكثر من القدمين.
- تعد كثرة الأصابع أكثر شيوعًا بين الرجال.
- يحدث في 1 من كل 1000 ولادة في عموم السكان.
- تم العثور عليه بشكل متكرر في السكان الأمريكيين من أصل أفريقي ، ويحدث في 1 من كل 150 مولودًا.
أعراض كثرة الأصابع
يتسبب كثرة الأصابع في أن يكون لدى الشخص أصابع أو أصابع زائدة في إحدى اليدين أو القدمين أو كلتيهما.
قد تكون الأرقام أو الأرقام الإضافية:
- كاملة وتعمل بكامل طاقتها
- تشكلت جزئيا مع بعض العظام
- مجرد كتلة صغيرة من الأنسجة الرخوة (تسمى nubbin)
أنواع متعدد الأصابع
غالبًا ما يحدث كثرة الأصابع دون تشوهات أخرى. وهذا ما يسمى تعدد الأصابع المعزول أو غير المتلازم.
في بعض الأحيان يرتبط بحالة وراثية أخرى. وهذا ما يسمى متلازمة عديد الأصابع.
متعدد الأصابع معزولة
هناك ثلاثة أنواع من تعدد الأصابع المعزول ، مصنفة حسب موضع الرقم الإضافي:
- متعدد الأصابع بعد المحور يظهر خارج اليد أو القدم ، حيث يوجد الرقم الخامس.في اليد يسمى هذا الجانب الزندي.هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من كثرة الأصابع.
- متعدد الأصابع preaxial يحدث في داخل اليد أو القدم ، حيث يوجد الإبهام أو إصبع القدم الكبير.في اليد يسمى هذا الجانب الشعاعي.
- متعدد الأصابع المركزي يحدث في منتصف أصابع اليد أو القدم.إنه النوع الأقل شيوعًا.
مع تقدم التقنيات الجينية ، صنف الباحثون أنواعًا فرعية بناءً على الاختلافات في التشوه والجينات المعنية.
متلازمي متعدد الأصابع
تعد كثرة الأصابع المتلازمية أقل شيوعًا من كثرة الأصابع المعزولة. وجدت دراسة أجريت عام 1998 على 5927 شخصًا مصابًا بتعدد الأصابع أن 14.6 بالمائة منهم فقط ولدوا مصابين باضطراب وراثي مرتبط.
هناك العديد من المتلازمات النادرة المرتبطة بتعدد الأصابع ، بما في ذلك التشوهات المعرفية والنمائية وتشوهات الرأس والوجه. وجدت دراسة أجريت عام 2010 على تصنيف متعدد الأصابع أن 290 حالة مرتبطة.
جعلت التطورات في التقنيات الجينية من الممكن تحديد جينات وطفرات معينة تساهم في العديد من هذه الاضطرابات. حددت دراسة عام 2010 طفرات في 99 جينًا مرتبطة ببعض هذه الحالات.
من خلال هذا الفهم التفصيلي للجينات ، يكون الأطباء أكثر قدرة على البحث عن الحالات الأخرى وعلاجها لدى الأطفال الذين يولدون مصابين بتعدد الأصابع.
المتلازمات المرتبطة بتعدد الأصابع
فيما يلي بعض المتلازمات الجينية المرتبطة بتعدد الأصابع:
- متلازمة داون يرتبط بقوة بالإبهام المزدوج.
- ارتفاق الأصابع يتضمن أرقامًا مدمجة أو تشبه الويب.قدرت دراسة أجريت عام 2017 أن هذا يحدث في 1 من 2000 إلى 3000 ولادة.
- تضخم الدماغ ينطوي على الانصهار المبكر لعظام الجمجمة وارتفاق الأصابع.
- متلازمة جريج ينطوي على نمو غير طبيعي للأطراف والرأس والوجه.تظهر أيضًا أصابع مدمجة أو أصابع زائدة أو إبهام عريض بشكل غير طبيعي أو إصبع قدم كبير.
- متلازمة كاربنتر يتضمن رأسًا مدببًا مع وجود تعدد الأصابع في الإصبع الخامس أو إصبع القدم الأول أو الثاني.
- متلازمة Saethre-Chotzen ينطوي على إصبع القدم الأول المزدوج ومتلازم الأصابع بين الإصبع الثاني والثالث.
- متلازمة بارديت بيدل يرتبط مع تعدد الأصابع وارتفاق الأصابع في أصابع اليدين والقدمين.
- متلازمة ماكوسيك كوفمان يتضمن عيوب القلب ، وتشوهات الأعضاء التناسلية ، وتعدد الأصابع.
- متلازمة كورنيليا دي لانج ينطوي على اضطرابات النمو.
- متلازمة بالستر هول يرتبط بعيوب في النمو ومتلازمة الأصابع.
- ضلع قصير متعدد الأصابع ينطوي على صدري ضيق ومتعدد الأصابع preaxial.تشمل أنواع هذه المتلازمة متلازمة جون ومتلازمة إليس فان كريفيلد ومتلازمة سالدينو نونان ومتلازمة ماجوسكي.
- متلازمة الإبهام المتعدد الأصابع يتضمن تشوهًا في اليد والقدم مع كل من تعدد الأصابع قبل المحور وبعد المحور.
أسباب تعدد الأصابع
معزولة أو غير مترابطة الأصابع
غالبًا ما يتم تمرير كثرة الأصابع المعزولة من الوالد إلى الطفل من خلال الجينات. يُعرف هذا بالوراثة الصبغية السائدة.
تم تحديد ستة من الجينات المحددة المعنية:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
كما تم تحديد مواقع الكروموسومات لهذه الجينات.
تشير مراجعة الأدبيات لعام 2018 حول الجينات متعددة الأصابع إلى أن الطفرات الموروثة في هذه الجينات ومسارات إشاراتها تؤثر على الأطراف النامية للجنين خلال الأسابيع من 4 إلى 8.
الحالات غير الأسرية من متعدد الأصابع المعزول
هناك بعض الأدلة على أن العوامل البيئية تلعب دورًا في الحالات المعزولة متعددة الأصابع غير العائلية. وجدت دراسة أجريت عام 2013 على 459 طفلًا في بولندا مصابين بتعدد الأصابع المعزول الذي لم يكن عائليًا أنه يحدث بشكل متكرر في:
- أطفال النساء المصابات بداء السكري
- الأطفال ذوي الأوزان المنخفضة عند الولادة
- الأطفال من رتبة ولادة أقل (على سبيل المثال ، المولود الأول أو الثاني)
- الأطفال الذين كان لآباؤهم مستويات تعليمية منخفضة
- الأطفال الذين أصيبت أمهاتهم بعدوى في الجهاز التنفسي العلوي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل
- الأطفال الذين عانت أمهاتهم من تاريخ من الصرع
- الأطفال الذين تعرضوا للثاليدومايد في الجنين
متلازمي متعدد الأصابع
مع تقدم التقنيات الجينية ، حدد الباحثون المزيد من الجينات والآليات المشاركة في تعدد الأصابع والمتلازمات المرتبطة بها.
يُعتقد أن سبب المتلازمات هو الطفرات الجينية التي تؤثر على مسارات الإشارات أثناء نمو الجنين. غالبًا ما ترتبط تشوهات الأطراف بمشاكل في الأعضاء الأخرى.
بينما يتعلمون المزيد عن هذه الجينات ، يأمل الباحثون في إلقاء الضوء على الآليات التي ينطوي عليها تطور الأطراف.
علاج كثرة الأصابع
يعتمد علاج كثرة الأصابع على كيفية ومكان توصيل الإصبع الزائد باليد أو القدم. في معظم الحالات ، تتم إزالة الرقم الإضافي في أول عامين للطفل. يمنح هذا الطفل استخدامًا نموذجيًا لليد ويسمح لأقدامه أن تتناسب مع الأحذية.
يخضع البالغون أحيانًا لعملية جراحية لتحسين مظهر أو وظيفة أيديهم أو قدمهم.
عادة ما تكون الجراحة في العيادات الخارجية ، مع تخدير موضعي أو موضعي. التقنيات الجراحية المختلفة هي موضوع بحث مستمر.
الرقم الخامس
عادةً ما تكون إزالة الإصبع الصغير أو إصبع القدم إجراءً بسيطًا.
في الماضي ، كانت nubbins عادة ما تكون مربوطة ، لكن هذا غالبًا ما يترك نتوءًا. الآن يفضل الجراحة.
سيحصل الطفل على غرز لإغلاق الجرح. تذوب الغرز في غضون أسبوعين إلى أربعة أسابيع.
الإبهام أو إصبع القدم الكبير
قد تكون إزالة الإبهام الإضافي أمرًا معقدًا. يجب أن يكون للإبهام المتبقي زاوية وشكل مثاليان للعمل. قد يتطلب هذا بعض إعادة تشكيل الإبهام ، بما في ذلك الأنسجة الرخوة والأوتار والمفاصل والأربطة.
أصابع اليدين أو القدمين المركزية
عادة ما تكون هذه الجراحة أكثر تعقيدًا وتتطلب إعادة تشكيل اليد للتأكد من أنها تعمل بكامل طاقتها. قد يتطلب الأمر أكثر من عملية جراحية ، وقد يحتاج الطفل إلى ارتداء جبيرة لبضعة أسابيع بعد الجراحة.
في بعض الأحيان يتم إدخال دبوس لتثبيت العظام معًا أثناء الشفاء.
قد يصف الطبيب العلاج الطبيعي لتقليل التندب وتحسين الوظيفة.
تشخيص كثرة الأصابع
يمكن أن تظهر أجهزة الموجات فوق الصوتية بالموجات فوق الصوتية تعدد الأصابع في الجنين في الأشهر الثلاثة الأولى من التطور. قد يتم عزل كثرة الأصابع ، أو قد تترافق مع متلازمة وراثية أخرى.
سيسأل الطبيب عما إذا كان هناك تاريخ عائلي لتعدد الأصابع. قد يقومون أيضًا بإجراء اختبارات جينية للتحقق من وجود تشوهات في الكروموسومات يمكن أن تشير إلى حالات أخرى.
في حالة وجود حالات وراثية أخرى ، سيناقش الطبيب وربما أخصائي الوراثة الطبية التوقعات الخاصة بالطفل.
بمجرد ولادة الطفل ، يمكن تشخيص تعدد الأصابع بمجرد النظر. إذا اشتبه الطبيب في إصابة الطفل بحالات وراثية أخرى ، فسيقوم بإجراء المزيد من الاختبارات على كروموسومات الطفل.
قد يطلب الطبيب أيضًا إجراء أشعة سينية للأصابع أو الأرقام المعنية لمعرفة كيفية ارتباطها بالأصابع الأخرى وما إذا كانت بها عظام.
آفاق تعدد الأصابع
كثرة الأصابع حالة شائعة إلى حد ما. تم تصويره في الفن القديم الذي يعود إلى ما يقرب من 10000 عام وانتقل عبر الأجيال.
إذا لم يكن تعدد الأصابع مرتبطًا بمتلازمات وراثية أخرى ، فيمكن عادةً إزالة الأصابع الزائدة بالجراحة الروتينية. معظم الحالات في هذه الفئة. قد يستمر طبيب الطفل في مراقبة أداء اليد أو القدم المعنية.
الجراحة ممكنة أيضًا للبالغين لتحسين مظهر أو وظيفة اليد أو القدم.
يمكن أن يسبب تعدد الأصابع المتلازمي ضعفًا في أجزاء أخرى من الجسم. قد يشمل أيضًا ضعف النمو والإعاقة الإدراكية ، لذا فإن النظرة المستقبلية ستعتمد على المتلازمة الأساسية.