هل يمكن أن تحصلي على حمل ناجح مع MTHFR؟

ملخص

كل جسم بشري لديه الجين 5-ميثيل تتراهيدروفولات. يُعرف أيضًا باسم MTHFR.

MTHFR مسؤول عن تكسير حمض الفوليك الذي ينتج حمض الفوليك. يمكن أن تنتج بعض الحالات الصحية والاضطرابات دون وجود ما يكفي من حمض الفوليك ، أو مع خلل في جين MTHFR.

أثناء الحمل ، قد تكون النساء اللائي ثبتت إصابتهن بجين MTHFR متحور أكثر عرضة للإصابة بالإجهاض أو تسمم الحمل أو الطفل المولود بعيوب خلقية ، مثل السنسنة المشقوقة.

إليك ما تحتاج لمعرفته حول إجراء اختبار لهذا الجين وكيف يمكن أن يؤثر على حملك.

ماذا يفعل الجين MTHFR؟

فرط الهوموسيستين في الدم هو حالة ترتفع فيها مستويات الهوموسيستين. غالبًا ما يُلاحظ فرط الهوموسستئين في الدم لدى الأشخاص الذين لديهم اختبار جين إيجابي لطفرة MTHFR. يمكن أن تؤدي المستويات العالية من الهوموسيستين ، خاصةً مع انخفاض مستويات حمض الفوليك ، إلى مضاعفات الحمل التي تشمل:

• إجهاض
• تسمم الحمل
• عيوب خلقية

حمض الفوليك مسؤول عن:

• صنع الحمض النووي
• إصلاح الحمض النووي
• إنتاج خلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء)

عندما يحدث خلل في جين MTHFR ، لا يتحلل حمض الفوليك. يُعرف هذا باسم جين متحور MTHFR. ليس من غير المألوف أن يكون لديك جين متحور. في الولايات المتحدة ، تشير التقديرات إلى أن حوالي 25 في المائة من الأشخاص ذوي الأصول الأسبانية وما يصل إلى 15 في المائة من الأشخاص البيض لديهم هذه الطفرة ، وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة.

عوامل الخطر لجين MTHFR الإيجابي

ينتقل الجين الإيجابي MTHFR من الوالدين إلى الطفل. لا شيء يجعلك تمتلك جين MTHFR متحور. لقد انتقل إليك ببساطة من والدتك وأبيك.

قد تكون في خطر إذا كان لديك:

• خسائر الحمل المتكررة
• رضيع يعاني من عيب في الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة أو انعدام الدماغ
• وهو تاريخ من تسمم الحمل

ما هي مضاعفات طفرات MTHFR؟

هناك أنواع مختلفة من الطفرات التي يمكن أن تحدث مع هذا الجين. يمكن أن يؤثر بعضها على الحمل أكثر من غيرها. يمكن أن تؤثر الطفرات أيضًا على أجهزة الجسم الأخرى مثل القلب. لا يوجد دليل علمي على أن الطفرات الجينية MTHFR تسبب فقدان الحمل المتكرر ، ولكن النساء اللائي تعرضن لفقد الحمل المتعدد غالبًا ما يكون اختبار طفرة الجين MTHFR إيجابياً.

قد تتعرض النساء الحوامل اللواتي لديهن جين متحور إيجابي لـ MTHFR إلى مضاعفات أثناء الحمل. يمكن أن تشمل:

• السنسنة المشقوقة. هذا عيب خلقي حيث يبرز الحبل الشوكي من ظهر الطفل ، مما يؤدي إلى تلف الأعصاب.اعتمادًا على شدة السنسنة المشقوقة ، يستمر بعض الأطفال في التمتع بحياة طبيعية ، بينما يحتاج البعض الآخر إلى رعاية بدوام كامل.
• انعدام الدماغ. هذا عيب خلقي خطير حيث يولد الطفل بدون أجزاء من دماغه أو جمجمته.لا يعيش معظم الأطفال بعد أسبوع واحد من العمر.
• تسمم الحمل. هذه حالة تشمل ارتفاع ضغط الدم أثناء الحمل.

اختبار MTHFR

ليس بروتوكولًا قياسيًا لاختبار كل امرأة حامل بحثًا عن وجود جين متحور لـ MTHFR. قد يكون القيام بذلك مكلفًا للغاية ، ولا يغطيه التأمين دائمًا. لكن قد يطلب طبيبك هذا الاختبار إذا كنت:

• تعرضت لحالات إجهاض متعددة
• لديهم تاريخ عائلي من جين MTHFR الطافر
• كان لديه مشاكل وراثية مع حمل آخر

عادة ما تكون النتائج متاحة في غضون أسبوع إلى أسبوعين.

للتحقق من وجود طفرة جينية MTHFR ، يتم اختبار متغيرات جين MTHFR. النوعان الجينيان الأكثر شيوعًا الذي تم اختبارهما هما C677T و A1298C. إذا كان لدى الشخص اثنين من المتغيرات الجينية C677T ، أو متغير جين C6771 ومتغير جين واحد A1298C ، فغالبًا ما يُظهر الاختبار مستويات مرتفعة من الهوموسيستين.

لكن اثنين من المتغيرات الجينية A1298C لا ترتبط عادةً بمستويات الهوموسيستين المرتفعة. من الممكن أن يكون لديك اختبار جين MTHFR سلبي وأن يكون لديك مستويات عالية من الهوموسيستين.

خيارات العلاج الجيني الطفرة الإيجابية لـ MTHFR

لا يزال علاج الطفرة الجينية الإيجابية لـ MTHFR قيد الدراسة. ومع ذلك ، سيصف العديد من الأطباء العلاج للمساعدة في منع تخثر الدم أو زيادة مستويات حمض الفوليك.

قد يوصي طبيبك بالخيارات التالية:

• لوفينوكس أو حقن الهيبارين. يمكن أن تساعد هذه الحقن في منع تكون جلطات الدم بين المشيمة النامية وجدار الرحم.غالبًا ما تبدأ النساء الموصوفة لهذا العلاج مبكرًا أثناء الحمل.لكن هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد المدة التي تحتاجها النساء لمواصلة الحقن.
• الأسبرين اليومي (81 ملليغرام). يساعد هذا أيضًا في تكوين الجلطة الدموية ، ولكن لا يوجد دليل علمي على أنه علاج فعال.
• فيتامين ما قبل الولادة مع L- ميثيلفولات. قد يصف لك طبيبك هذا بدلاً من حمض الفوليك.أظهرت بعض الدراسات أن L-methylfolate يمكن أن تقلل من خطر الإصابة بفقر الدم لدى النساء الحوامل.

الوجبات الجاهزة

لا يوصى بفحص طفرة MTHFR لكل امرأة حامل. تمر العديد من النساء بحمل طبيعي ، حتى لو كانت نتيجة التحور الجيني إيجابية. ولكن قد تحتاجين إلى الخضوع للاختبار إذا كان لديك طفل مولود بعيوب في الأنبوب العصبي ، أو كان لديك العديد من حالات الإجهاض. تحدث إلى طبيبك حول مخاوفك.