ما ستكتشفه من فحص NT أثناء الحمل

يتم إجراء فحوصات الحمل خلال الأشهر الثلاثة الأولى والثانية والثالثة من الحمل. فحص الثلث الأول من الحمل هو نوع من اختبارات ما قبل الولادة التي تزود طبيبك بمعلومات مبكرة عن صحة طفلك - أي خطر إصابة طفلك بتشوهات الكروموسومات.

يقوم فحص الشفافية القفوية (NT) بفحص طفلك بحثًا عن هذه التشوهات. يتم تحديد موعد هذا الاختبار عادةً بين الأسبوعين 11 و 13 من الحمل.

ما هو الغرض من فحص NT؟

فحص NT هو اختبار فحص شائع يحدث خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يقيس هذا الاختبار حجم الأنسجة الشفافة ، التي تسمى شفافية مؤخرة العنق ، في مؤخرة عنق طفلك.

ليس من غير المألوف أن يكون للجنين مساحة سائلة أو خالية من الفراغ في مؤخرة رقبته. ولكن قد تشير المساحة الواضحة جدًا إلى متلازمة داون ، أو قد تظهر شذوذًا كروموسومًا آخر مثل متلازمة باتو أو متلازمة إدواردز.

تحتوي خلايا أجسامنا على العديد من الأجزاء ، بما في ذلك النواة. تحتوي النواة على مادتنا الجينية. في معظم الحالات ، تحتوي النواة على 23 زوجًا من الكروموسومات ، والتي يتم توريثها بالتساوي من كلا الوالدين.

الأفراد المولودين بمتلازمة داون لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 21. متلازمة داون ، التي لا يمكن علاجها ، تسبب تأخيرات في النمو وخصائص جسدية مميزة.

وتشمل هذه:

• مكانة صغيرة
• عيون مائلة للأعلى
• توتر عضلي منخفض

تؤثر هذه الحالة على 1 من كل 700 طفل يولدون في الولايات المتحدة. إنها واحدة من أكثر الحالات الوراثية شيوعًا.

تعد متلازمة باتو ومتلازمة إدواردز من التشوهات الصبغية القاتلة في كثير من الأحيان. لسوء الحظ ، يموت معظم الأطفال الذين يولدون بهذه التشوهات خلال السنة الأولى من العمر.

متى يتم تحديد موعد فحص NT أثناء الحمل؟

يمكن أن تختفي المساحة الخالية في الجزء الخلفي من عنق الطفل النامي بحلول الأسبوع الخامس عشر ، لذلك يجب إجراء فحص NT في الثلث الأول من الحمل.

يمكن أن يشمل هذا الاختبار أيضًا عمل الدم لقياس مستويات بروتين البلازما وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG) ، وهو هرمون للأم. قد تشير المستويات غير الطبيعية لأي منهما إلى وجود مشكلة في الكروموسوم.

كيف يعمل فحص NT؟

أثناء الفحص ، سيقوم طبيبك أو الفني بأخذ الموجات فوق الصوتية للبطن. يمكنك بدلاً من ذلك إجراء اختبار عبر المهبل ، حيث يتم إدخال مسبار الموجات فوق الصوتية من خلال المهبل.

تستخدم الموجات فوق الصوتية موجات صوتية عالية التردد لإنشاء صورة من داخل جسمك. من هذه الصورة ، يقوم طبيبك أو الفني بقياس الشفافية ، أو المساحة الخالية ، في مؤخرة عنق طفلك. يمكنهم بعد ذلك إدخال عمرك أو تاريخ ميلادك في برنامج كمبيوتر لحساب خطر إصابة طفلك بشذوذ.

لا يمكن لفحص NT أن يشخص متلازمة داون أو أي خلل في الكروموسومات. الاختبار يتنبأ فقط بالمخاطر. تحدث إلى طبيبك حول اختبارات الدم المتاحة. يمكنهم أيضًا المساعدة في تقييم مخاطر طفلك.

كما هو الحال مع أي تنبؤ ، يختلف معدل الدقة. إذا قمت بدمج فحص NT مع فحص الدم ، فإن الفحص يكون دقيقًا بنسبة 85 بالمائة للتنبؤ بخطر الإصابة بمتلازمة داون. إذا لم تجمع بين فحص الدم والمسح ، ينخفض معدل الدقة إلى 75 بالمائة.

كيف تستعد للاختبار

لا يلزم تحضير خاص لفحص NT. في معظم الحالات ، يتم الانتهاء من الاختبار في حوالي 30 دقيقة. أثناء الفحص ، ستستلقي على طاولة الفحص بينما يحرك الفني عصا الموجات فوق الصوتية فوق معدتك.

قد يكون من الأسهل قراءة صور الموجات فوق الصوتية إذا كانت المثانة ممتلئة ، لذلك قد يوصي طبيبك بشرب الماء قبل حوالي ساعة من موعدك. تحتاج تقنية الموجات فوق الصوتية إلى الوصول إلى أسفل بطنك ، لذا تأكد من ارتداء ملابس مريحة تجعلها سهلة الوصول.

قد تكون نتائج الفحص متاحة في نفس يوم الاختبار ، وقد يناقش طبيبك النتائج معك قبل المغادرة. من المهم أن تتذكر أن تلقي نتيجة غير طبيعية من فحص NT لا يعني بالضرورة أن طفلك يعاني من مشكلة في الكروموسوم. وبالمثل ، لا تضمن نتائج الاختبارات الطبيعية أن طفلك لن يولد بمتلازمة داون.

هذا الاختبار ليس مثاليًا. هناك معدل إيجابي خاطئ بنسبة 5 بالمائة. بمعنى آخر ، تحصل 5 في المائة من النساء اللائي تم اختبارهن على نتائج إيجابية ، لكن الطفل بخير. بعد نتيجة إيجابية ، قد يقترح طبيبك اختبار دم آخر يسمى فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة. يفحص هذا الاختبار الحمض النووي للجنين في مجرى الدم لتقييم خطر إصابة طفلك بمتلازمة داون وغيرها من تشوهات الكروموسومات.

الفحص مقابل الاختبار التشخيصي

قد يكون الأمر مخيفًا أن تتلقى نتائج غير حاسمة أو إيجابية من فحص NT. ضع في اعتبارك أن فحص NT يمكن أن يتنبأ فقط بمخاطر طفلك: فهو لا يقدم إجابة محددة عن تشوهات الكروموسومات. فحص NT هو اختبار فحص ، وليس اختبارًا تشخيصيًا.

هناك اختلافات بين الفحص والتشخيص. الغرض من اختبار الفحص هو تحديد عوامل الخطر لمرض أو حالة معينة. من ناحية أخرى ، تؤكد الاختبارات التشخيصية وجود مرض أو حالة.

كيفية تشخيص الخلل

لتشخيص شذوذ الكروموسومات ، اسأل طبيبك عن الاختبارات التشخيصية. تشمل الخيارات بزل السلى ، وهو عندما يتم إدخال إبرة عبر معدتك في الكيس الأمنيوسي لاستعادة عينة السائل. يحتوي السائل الأمنيوسي على خلايا توفر معلومات وراثية عن طفلك.

خيار آخر هو أخذ عينات من خلايا المشيمة. تتم إزالة عينة من أنسجة المشيمة واختبارها بحثًا عن تشوهات الكروموسومات والمشكلات الوراثية. هناك خطر ضئيل بحدوث إجهاض في كلا الاختبارين.

الوجبات الجاهزة

فحص NT هو اختبار آمن وغير جراحي لا يسبب أي ضرر لك أو لطفلك. ضع في اعتبارك أن هذا الفحص في الثلث الأول من الحمل موصى به ، لكنه اختياري. تتخطى بعض النساء هذا الاختبار بالذات لأنهن لا يرغبن في معرفة مخاطرهن. تحدث إلى طبيبك إذا كنت تعاني من القلق ، أو كنت قلقًا بشأن تأثير النتائج عليك.