كسر أنواع مختلفة من ضمور العضلات الشوكي

لهذا السبب ، غالبًا ما يتم تقسيم SMA إلى أربعة أنواع. تحدث أشكال نادرة أخرى من SMA بسبب طفرات جينية مختلفة.

تابع القراءة للتعرف على الأنواع المختلفة من SMA.

ما الذي يسبب SMA؟

جميع الأنواع الأربعة من SMA ناتجة عن نقص في بروتين يسمى SMN ، والذي يرمز إلى "بقاء الخلايا العصبية الحركية". الخلايا العصبية الحركية هي خلايا عصبية في النخاع الشوكي مسؤولة عن إرسال إشارات إلى عضلاتنا.

عندما تحدث طفرة (خطأ) في كلتا النسختين منSMN1 الجين (واحد على كل نسختين من الكروموسوم 5) ، فإنه يؤدي إلى نقص في بروتين SMN. إذا تم إنتاج القليل من بروتين SMN أو عدم إنتاجه ، فإنه يؤدي إلى مشاكل في الوظيفة الحركية.

جينات ذلك الجارSMN1 ، مسمىSMN2 الجينات ، متشابهة في هيكلهاSMN1 الجينات. يمكن أن تساعد في بعض الأحيان في تعويض نقص بروتين SMN ، ولكن عددSMN2 تتقلب الجينات من شخص لآخر. لذا فإن نوع SMA يعتمد على العددSMN2 الجينات التي يجب على الشخص أن تساعد في تعويضهاSMN1 طفرة جينية. إذا كان لدى الشخص المصاب بالكروموسوم 5 - SMA نسخ أكثر منSMN2 الجين ، يمكنهم إنتاج المزيد من بروتين SMN العامل. في المقابل ، سيكون SMA الخاص بهم أكثر اعتدالًا مع ظهور لاحق من شخص لديه نسخ أقل منSMN2 الجين.

اكتب 1 SMA

يُطلق على النوع 1 SMA أيضًا اسم SMA الطفولي أو مرض Werdnig-Hoffmann. عادةً ما يرجع هذا النوع إلى وجود نسختين فقط من ملفSMN2 جين واحد في كل كروموسوم 5. أكثر من نصف تشخيصات ضمور العضلات الشوكي الجديدة هي من النوع الأول.

عندما تبدأ الأعراض

يبدأ الأطفال المصابون بالنوع الأول من SMA في إظهار الأعراض في الأشهر الستة الأولى بعد الولادة.

أعراض

تشمل أعراض النوع 1 SMA ما يلي:

• أذرع وأرجل ضعيفة ومرنة (نقص التوتر)
• صرخة ضعيفة
• مشاكل في الحركة والبلع والتنفس
• عدم القدرة على رفع الرأس أو الجلوس بدونه
  الدعم

الآفاق

اعتاد الأطفال المصابون بالنوع 1 SMA على عدم البقاء على قيد الحياة لأكثر من عامين. ولكن مع التكنولوجيا الجديدة والتطورات الحالية ، قد يعيش الأطفال المصابون بالنوع 1 SMA لعدد من السنوات.

اكتب 2 SMA

النوع 2 SMA يسمى أيضًا SMA المتوسط. بشكل عام ، الأشخاص المصابون بالنوع 2 SMA لديهم ثلاثة على الأقلSMN2 الجينات.

عندما تبدأ الأعراض

تبدأ أعراض النوع 2 SMA عادة عندما يكون عمر الطفل بين 7 و 18 شهرًا.

أعراض

تميل أعراض النوع 2 SMA إلى أن تكون أقل حدة من النوع 1. وهي تشمل:

• عدم القدرة على الوقوف بمفردهم
• ضعف الذراعين والساقين
• الهزات في الأصابع واليدين
• الجنف (العمود الفقري المنحني)
• ضعف عضلات التنفس
• صعوبة في السعال

الآفاق

قد يقصر النوع 2 SMA من متوسط العمر المتوقع ، ولكن معظم الأشخاص المصابين بالنوع 2 SMA يعيشون حتى مرحلة البلوغ ويعيشون حياة طويلة. سيتعين على الأشخاص المصابين بالنوع 2 SMA استخدام كرسي متحرك للالتفاف. قد يحتاجون أيضًا إلى معدات لمساعدتهم على التنفس بشكل أفضل في الليل.

اكتب 3 SMA

يمكن أيضًا الإشارة إلى النوع 3 SMA باسم SMA المتأخر أو SMA الخفيف أو مرض Kugelberg-Welander. أعراض هذا النوع من SMA أكثر تنوعًا. الأشخاص المصابون بالنوع 3 SMA لديهم بشكل عام ما بين أربعة إلى ثمانيةSMN2 الجينات.

عندما تبدأ الأعراض

تبدأ الأعراض بعد 18 شهرًا من العمر. يتم تشخيصه عادةً في سن 3 سنوات ، ولكن قد يختلف عمر ظهوره بالضبط. قد لا يبدأ بعض الأشخاص في الشعور بالأعراض حتى مرحلة البلوغ المبكرة.

أعراض

يمكن للأشخاص الذين يعانون من النوع 3 SMA الوقوف والمشي بمفردهم ، لكنهم قد يفقدون القدرة على المشي عندما يكبرون. تشمل الأعراض الأخرى:

• صعوبة الاستيقاظ من وضعيات الجلوس
• مشاكل التوازن
• صعوبة صعود الدرج أو الجري
• الجنف

الآفاق

النوع 3 SMA لا يغير بشكل عام متوسط العمر المتوقع للشخص ، ولكن الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع معرضون لخطر زيادة الوزن. قد تصبح عظامهم أيضًا ضعيفة وتنكسر بسهولة.

اكتب 4 SMA

النوع 4 SMA يسمى أيضًا SMA عند البالغين. الأشخاص المصابون بالنوع 4 SMA لديهم ما بين أربعة إلى ثمانيةSMN2 الجينات ، حتى يتمكنوا من إنتاج كمية معقولة من بروتين SMN الطبيعي. النوع 4 هو الأقل شيوعًا بين الأنواع الأربعة.

عندما تبدأ الأعراض

تبدأ أعراض النوع 4 SMA عادةً في بداية البلوغ ، عادةً بعد سن 35.

أعراض

قد يتفاقم النوع 4 SMA تدريجيًا بمرور الوقت. تشمل الأعراض:

• ضعف في اليدين والقدمين
• صعوبة المشي
• اهتزاز وارتعاش العضلات

الآفاق

النوع 4 SMA لا يغير متوسط العمر المتوقع للشخص ، وعادة لا تتأثر العضلات المستخدمة في التنفس والبلع.

أنواع نادرة من SMA

هذه الأنواع من SMA نادرة وتسببها طفرات جينية مختلفة عن تلك التي تؤثر على بروتين SMN.

• العمود الفقري
  ضمور عضلي مع ضيق في التنفس (SMARD) هو شكل نادر جدًا من
  SMA الناجم عن طفرة في الجينIGHMBP2 .
  يتم تشخيص سمارد عند الرضع ويسبب مشاكل خطيرة في التنفس.
• كينيدي
  مرض ، أو ضمور العضلات النخاعي البصلي (SBMA) ، هو نوع نادر من SMA
  التي تصيب عادة الذكور فقط.غالبًا ما يبدأ بين سن 20 و 40.
  تشمل الأعراض رعشة في اليدين وتشنجات عضلية وضعف في الأطراف و
  الوخز.في حين أنه يمكن أن يسبب أيضًا صعوبة في المشي في وقت لاحق من الحياة ، هذا النوع
  من SMA لا يغير عادة متوسط العمر المتوقع.
• القاصي
  SMA هو شكل نادر يسببه طفرات في واحد من العديد من الجينات ، بما في ذلكUBA1 وDYNC1H1 ، وغارس .هو - هي
  يؤثر على الخلايا العصبية في النخاع الشوكي.تبدأ الأعراض عادة أثناء
  المراهقة وتشمل تقلصات أو ضعف وهزال في العضلات.هو - هي
  لا يؤثر على متوسط العمر المتوقع.

الوجبات الجاهزة

هناك أربعة أنواع مختلفة من SMA المرتبطة بالكروموسوم 5 ، ترتبط تقريبًا بالعمر الذي تبدأ عنده الأعراض. النوع يعتمد على عددSMN2 الجينات التي يجب على الشخص أن تساعد في تعويض حدوث طفرة فيSMN1 الجين. بشكل عام ، العمر المبكر للبداية يعني عدد أقل من نسخSMN2 وتأثير أكبر على الوظيفة الحركية.

عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بالنوع 1 SMA أدنى مستوى من الأداء الوظيفي. الأنواع من 2 إلى 4 تسبب أعراضًا أقل حدة. من المهم ملاحظة أن SMA لا يؤثر على دماغ الشخص أو قدرته على التعلم.

الأشكال النادرة الأخرى من SMA ، بما في ذلك SMARD و SBMA و SMA البعيد ، تحدث بسبب طفرات مختلفة بنمط مختلف تمامًا من الوراثة. تحدث مع طبيبك لمعرفة المزيد عن الجينات والتوقعات لنوع معين.