متلازمة XYY
ما هي متلازمة XYY؟
معظم الناس لديهم 46 كروموسومًا في كل خلية. في الذكور ، يشتمل هذا عادةً على كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY). متلازمة XYY هي حالة وراثية تحدث عندما يكون لدى الذكر نسخة إضافية من كروموسوم Y في كل خلية من خلاياهم (XYY). في بعض الأحيان ، تكون هذه الطفرة موجودة فقط في بعض الخلايا. يمتلك الذكور المصابون بمتلازمة XYY 47 كروموسومًا بسبب كروموسوم Y الإضافي.
تسمى هذه الحالة أيضًا أحيانًا متلازمة جاكوب ، أو النمط النووي XYY ، أو متلازمة YY. وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة ، تحدث متلازمة XYY في 1 من كل 1000 ولد.
بالنسبة للجزء الأكبر ، يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة XYY حياة نموذجية. قد يكون البعض أطول من المتوسط ويواجهون صعوبات في التعلم أو مشاكل في الكلام. قد يكبرون أيضًا مع اختلافات جسدية طفيفة ، مثل توتر العضلات الأضعف. إلى جانب هذه المضاعفات ، على الرغم من ذلك ، لا يتمتع الذكور المصابون بمتلازمة XYY عادةً بأي سمات جسدية مميزة ، ولديهم نمو جنسي طبيعي.
ما الذي يسبب متلازمة XYY؟
متلازمة XYY هي نتيجة اختلاط عشوائي ، أو طفرة ، أثناء تكوين الشفرة الجينية للذكر. معظم حالات متلازمة XYY ليست وراثية. لا يعتقد الباحثون أن هناك أي استعداد وراثي لها. أي أن الرجال المصابين بمتلازمة XYY ليسوا أكثر أو أقل عرضة من الرجال الآخرين لإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة XYY. يمكن أن يحدث الخطأ العشوائي أثناء تكوين الحيوانات المنوية أو في أوقات مختلفة أثناء تكوين الجنين. في الحالة الأخيرة ، قد يكون لدى الرجل بعض الخلايا غير المصابة. هذا يعني أن بعض الخلايا قد يكون لها النمط الجيني XY بينما البعض الآخر لديه النمط الجيني XYY.
ما هي أعراض متلازمة XYY؟
تختلف علامات وأعراض متلازمة XYY من شخص لآخر ومن عمر لآخر.
يمكن أن تشمل الأعراض عند الطفل المصاب بمتلازمة XYY ما يلي:
- نقص التوتر (ضعف العضلات)
- تأخر تنمية المهارات الحركية ، مثل المشي أو الزحف
- تأخر الكلام أو صعوبة الكلام
يمكن أن تشمل الأعراض عند الطفل الصغير أو المراهق المصاب بمتلازمة XYY ما يلي:
- تشخيص التوحد
- صعوبات الانتباه
- تأخر تنمية المهارات الحركية ، مثل الكتابة
- تأخر الكلام أو صعوبة الكلام
- مشاكل عاطفية أو سلوكية
- ارتعاش اليد أو حركات العضلات اللاإرادية
- نقص التوتر (ضعف العضلات)
- صعوبات التعلم
- ارتفاع أطول من المتوسط
في البالغين ، يعتبر العقم من الأعراض المحتملة لمتلازمة XYY.
كيف يتم تشخيص متلازمة XYY؟
قد تظل متلازمة XYY غير مكتشفة وغير مشخصة حتى سن البلوغ. وذلك عندما تنبه مشاكل الخصوبة مثل انخفاض عدد الحيوانات المنوية الأطباء إلى حالة محتملة.
يمكن تشخيص الاضطرابات الوراثية من خلال تحليل الكروموسوم. إذا لم يتمكن طبيبك من العثور على تفسير آخر للأعراض التي قد تشير إلى متلازمة XYY ، فقد يطلب منك الخضوع لتحليل الكروموسوم للتحقق من متلازمة XYY.
كيف يتم علاج متلازمة XYY؟
لا يمكن علاج متلازمة XYY. ولكن يمكن أن تساعد العلاجات في تقليل أعراضه وآثاره ، خاصة إذا تم تشخيصه مبكرًا. يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة XYY العمل مع مقدمي الرعاية الصحية لمعالجة أي أعراض قد تكون لديهم ، مثل مشاكل النطق والتعلم. مع تقدمهم في السن ، قد يرغبون في العمل مع أخصائي الإنجاب لمعالجة أي مخاوف تتعلق بالعقم.
قد تساعد خيارات العلاج التالية في معالجة بعض الآثار الأكثر شيوعًا لمتلازمة XYY.
علاج النطق: قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة XYY من إعاقات في الكلام أو المهارات الحركية. يمكن لمتخصصي الرعاية الصحية المساعدة في معالجة هذه المشكلات. يمكنهم أيضًا تقديم خطط للتحسينات المستقبلية.
العلاج الطبيعي أو المهني: يعاني بعض الشباب المصابين بمتلازمة XYY من تأخير تطور المهارات الحركية. قد يعانون أيضًا من صعوبة في قوة العضلات. يمكن أن يساعد المعالجون الفيزيائيون والمعالجون المهنيون الأشخاص في التغلب على هذه المشكلات.
العلاج التربوي: يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة XYY من صعوبات التعلم. إذا كان طفلك يعاني من هذه المتلازمة ، فتحدث مع معلمه ومديره ومنسقي التربية الخاصة. رتب جدولًا يناسب احتياجات طفلك بشكل أفضل. قد يكون من الضروري وجود مدرسين خارجيين وتعليم تعليمي.
الآفاق
يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة XYY - وغالبًا ما يفعلون - أن يعيشوا حياة طبيعية تمامًا مع هذه الحالة. في الواقع ، يمكن أن تظل متلازمة XYY غير مشخصة طوال حياة الشخص. ومع ذلك ، إذا تم تشخيصه ، يمكن للأفراد المصابين بمتلازمة XYY العثور على المساعدة التي قد يحتاجون إليها.