متلازمة جولدنهار

ملخص

متلازمة غولدنهار هي متلازمة قحفية وجهية ، مما يعني أنها تسبب تشوهات معينة في تكوين الوجه والرأس. يعتبر مرضا نادرا وخلقي ، بمعنى أنه موجود منذ الولادة. Goldenhar موجود في طفل واحد فقط من بين كل 3500 إلى 25000 طفل عند الولادة. اسم آخر لـ Goldenhar هو خلل التنسج الأذيني.

عند الأشخاص المصابين بمتلازمة غولدنهار ، تظهر التشوهات غالبًا في مناطق الأذنين والعينين والعمود الفقري. يمكن أن تؤثر هذه الحالة أيضًا على بنية الوجه وبعض الأعضاء الداخلية. تختلف شدة التشوهات والأعراض من شخص لآخر.

أعراض متلازمة جولدنهار

أعراض Goldenhar وشدتها متغيرة للغاية من فرد إلى آخر. أكثر الأعراض التي يمكن التعرف عليها هي وجود تشوهات في الوجه ، وخاصة ميكروسوميا نصفي الوجه. تحدث هذه الأعراض عندما تكون العظام والعضلات في الوجه متخلفة في جانب واحد فقط من الوجه. قد يعاني الأشخاص المصابون بـ Goldenhar أيضًا من شفة مشقوقة أو حنك مشقوق.

تشمل الخصائص الأخرى للمتلازمة عيوبًا في العينين والأذنين والعمود الفقري. يمكن أن يعني هذا نموًا في العينين أو العيون الصغيرة أو الجفون المفقودة أو الأذنين الصغيرة أو الأذنين المفقودين أو علامات الأذن أو حتى فقدان السمع. في العمود الفقري ، يمكن أن يتسبب Goldenhar في نمو غير مكتمل للفقرات ، أو فقرات مدمجة أو مفقودة. نتيجة لذلك ، ينتهي الأمر بالعديد من المصابين بالمتلازمة بالجنف أو العمود الفقري المنحني.

هناك أعراض أخرى أقل شيوعًا وأقل وضوحًا أيضًا. يعاني ما بين 5 و 15 بالمائة من الأشخاص الذين يعانون من Goldenhar من درجة معينة من الإعاقة الذهنية. يعاني البعض أيضًا من تشوهات في الأعضاء الداخلية ، والتي تشمل في الغالب عيوب القلب الخلقية. من النادر حدوث عيوب تصيب الكلى والأطراف.

أسباب متلازمة جولدنهار

متلازمة جولدنهار هي مرض خلقي ، مما يعني أنها تظهر عند الرضع عند ولادتهم. السبب هو خلل في الكروموسوم. عادة لا تكون وراثية.

في حوالي 1 أو 2٪ من الحالات ، تُورث الحالة على أنها اضطراب وراثي. في هذه الحالات ، يكون إما جسميًا سائدًا أو متنحيًا. يعني هذا المصطلح أن الجين أو الجينات المسببة له توجد في كروموسوم غير مرتبط بالجنس. يمكن أن تكون الجينات إما مهيمنة أو متنحية ، لكن السائدة أكثر شيوعًا. لم يحدد أحد بعد الجينات المسؤولة عن ذلك.

تشخيص متلازمة جولدنهار

لا يوجد اختبار جيني أو كروموسومي لتحديد متلازمة جولدنهار. يقوم الطبيب أو الأخصائي بالتشخيص عن طريق فحص الرضيع أو الطفل وتحديد أعراض المتلازمة. عندما يتم تشخيصه ، يحتاج الطفل عادةً إلى مزيد من الاختبارات ، مثل اختبارات السمع والبصر. قد يقوم الطبيب أيضًا بأخذ صورة بالأشعة السينية للعمود الفقري للتحقق من وجود مشاكل في الفقرات. للبحث عن مشاكل في القلب أو الكلى ، قد يطلب الطبيب اختبارات التصوير بالموجات فوق الصوتية لتلك الأعضاء.

علاجات متلازمة جولدنهار

يختلف علاج متلازمة جولدنهار بشكل كبير حسب احتياجات الفرد. في بعض الحالات الخفيفة ، لا حاجة للعلاج. قد يحتاج الأطفال إلى العمل مع أخصائي السمع أو معالج النطق لمشاكل السمع ، أو قد يحتاجون إلى أداة مساعدة للسمع. إذا كانت هناك مشاكل في الرؤية ، فقد تكون هناك حاجة إلى الجراحة التصحيحية أو النظارات. قد تكون هناك حاجة أيضًا لعملية جراحية لتصحيح عيوب القلب أو العمود الفقري. قد يحتاج الأطفال الذين يعانون من إعاقة ذهنية إلى العمل مع متخصصين في التعليم.

آفاق متلازمة جولدنهار

تختلف النظرة إلى الأطفال المصابين بمتلازمة غولدنهار ، لكنها بشكل عام إيجابية للغاية. يمكن أن يتوقع معظم الأطفال أن يعيشوا حياة صحية بمجرد تقديم العلاجات. يمكن أن تتوقع الغالبية أن يكون لها عمر طبيعي ومستوى طبيعي من الذكاء.